A relevância da inclusão do teste do pezinho ampliado, na rede pública de saúde, para a detecção de acidúria glutárica tipo I
The relevance of including the expanded guthrie test, in the public health network, for the detection of glutaric aciduria type I
Keywords:
Acidúria Glutárica Tipo I, Deficiência, Teste do PezinhoAbstract
RESUMO
A Acidúria Glutárica tipo I (AG1) é uma deficiência enzimática, de caráter recessivo, capaz de gerar alterações neurológicas importantes no neonato. Entretanto, no Brasil, o rastreio da AG1 não está incluído no Programa Nacional de Triagem Neonatal, sendo disponibilizado apenas no setor privado.
ABSTRACT
Glutaric Aciduria type I (AG1) is a recessive enzyme deficiency that can cause significant neurological changes in neonates. However, in Brazil, screening for AG1 is not included in the National Newborn Screening Program, being available only in the private sector.